ما هو مرض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية هي مرض وراثي وراثي متنحي يتجلى في شكاوى من آلام في البطن وحمى في الهجمات ويمكن الخلط بينه وبين التهاب الزائدة الدودية الحاد.

تعد حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية شائعة ، خاصة في البلدان ذات الساحل المطل على البحر الأبيض المتوسط. ينتشر الأرمن والعرب واليهود في تركيا وشمال إفريقيا. يُعرف عمومًا باسم حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية (FMF).

يتسم مرض حمى المتوسط بألم في البطن وألم وإحساس لاذع في الصدر (التهاب الجنبة) وتورم المفاصل (التهاب المفاصل والتهاب المفاصل) بسبب التهاب في غشاء البطن مصحوبًا بالحمى وتكرار النوبات التي يمكن أن تستمر لمدة 3 سنوات. 4 أيام. في بعض الأحيان ، يمكن أيضًا إضافة طفح جلدي في مقدمة الساقين إلى الصورة. بشكل عام ، يمكن أن تختفي هذه الشكاوى تلقائيًا في غضون 3-4 أيام ، حتى لو لم يتم تقديم العلاج. تسبب الهجمات المتكررة تراكم بروتين يسمى الأميلويد في أجسامنا بمرور الوقت. يتراكم الأميلويد في أغلب الأحيان في الكلى ، مما يسبب الفشل الكلوي المزمن. وبدرجة أقل ، قد يتراكم في جدران الأوعية ويسبب التهاب الأوعية الدموية.

تحدث النتائج السريرية نتيجة لطفرة في الجين يسمى بيرين. هو موروث وراثيا. إن تعايش جينين مريضين يسبب المرض ، بينما حمل جين مرض واحد لا يسبب المرض. هؤلاء الأشخاص يطلق عليهم "الناقلون".

كيف يتم تشخيص مرض حمى البحر الأبيض المتوسط (FMF)؟

يتم التشخيص على أساس النتائج السريرية والتاريخ العائلي ونتائج الفحص والاختبارات المعملية. تدعم هذه الاختبارات بشكل موجز تشخيص حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية ، إلى جانب ارتفاع الخلية اللعابية ، وزيادة الترسيب ، وارتفاع بروتين سي التفاعلي وارتفاع الفيبرينوجين. إن فائدة الفحص الجيني للمرضى محدودة لأن الطفرات التي تم تحديدها حتى الآن لا يمكن العثور عليها إلا في 80٪ من مرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. ومع ذلك ، يمكن أن يكون التحليل الجيني مفيدًا في الحالات غير النمطية.

هل يمكن علاج مرض حمى البحر الأبيض المتوسط؟

تم العثور على علاج الكولشيسين العائلي لحمى البحر الأبيض المتوسط لمنع الهجمات وتطور الداء النشواني في نسبة كبيرة من المرضى. ومع ذلك ، لا يزال الداء النشواني يمثل مشكلة خطيرة في المرضى الذين لا يمتثلون للعلاج أو تأخروا في بدء تناول دواء كولشيسين. يجب أن يستمر علاج الكولشيسين مدى الحياة. من المعروف أن علاج الكولشيسين هو علاج آمن ومناسب وحيوي لمرضى حمى البحر الأبيض المتوسط العائلية. يوصى باستخدامه حتى لو حملت المريضة. لم يثبت أن الكولشيسين له تأثير ضار على الطفل. ومع ذلك ، يوصى بفحص التركيب الجيني للجنين عن طريق إجراء بزل السلى للمرضى الحوامل المصابات بحمى البحر الأبيض المتوسط.