ЧТО ТАКОЕ СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА (FMF)

ЧТО ТАКОЕ СЕМЕЙНАЯ СРЕДИЗЕМНОМОРСКАЯ ЛИХОРАДКА (FMF)

Семейная средиземноморская лихорадка - аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое проявляется жалобами на боли в животе и лихорадку при приступах, и его можно спутать с острым аппендицитом.

Семейная средиземноморская лихорадка распространена, особенно в странах со средиземноморским побережьем. В Турции, Северной Африке широко распространены армяне, арабы и евреи. Это обычно известно как семейная средиземноморская лихорадка (FMF).

FMF характеризуется болью в животе, болью и покалыванием в груди (плеврит-плеврит) и болью в суставах (артрит-воспаление суставов) из-за воспаления в брюшной оболочке, сопровождающегося лихорадкой и повторяющимся приступами, которые могут длиться до 3 4 дней.. Иногда к снимку может добавить и кожная сыпь на передней части ног. Как правило, эти жалобы могут исчезнуть спонтанно в течение 3-4 дней, даже если не будет проводиться лечение. Повторяющиеся атаки вызывают накопление в нашем организме белка, называемого амилоидом, с течением времени. Чаще всего амилоид накапливается в почках, вызывая хроническую почечную недостаточность. В меньшей степени он может накапливаться в стенках сосудов и вызывать васкулит.

Клинические данные возникают в результате мутации гена, называемого пирином. Передается по наследству. Сосуществование двух болезненных генов вызывает болезнь, в то время как перенос одного болезненного гена не вызывает болезни. Этих людей называют «носителями».

Как диагностируется семейная средиземноморская лихорадка (FMF)?

Диагноз ставится на основании клинических данных, семейного анамнеза, результатов обследования и лабораторных исследований. Эти тесты вкратце подтверждают диагноз семейной средиземноморской лихорадки вместе с высотой лейцита, увеличением седиментации, высоким CRP и высоким фибриногеном. Польза от генетического обследования пациентов ограничена, поскольку выявленные до сих пор мутации могут быть положительными только у 80% пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Однако генетический анализ может быть полезен в нетипичных случаях.

Можно ли вылечить семейную средиземноморскую лихорадку (FMF)?

Было обнаружено, что лечение колхицином от семейной средиземноморской лихорадки предотвращает приступы и развитие амилоидоза у значительной части пациентов. Однако амилоидоз по-прежнему представляет собой серьезную проблему для пациентов, которые не соблюдают лечение или поздно начинают прием колхицина. Лечение колхицином должно быть пожизненным. Известно, что лечение колхицином является безопасным, подходящим и жизненно важным методом лечения пациентов с семейной средиземноморской лихорадкой. Рекомендуется использовать, даже если пациентка забеременела. Не было доказано, что колхицин оказывает вредное воздействие на ребенка. Тем не менее рекомендуется изучить генетическую структуру плода, выполнив амниоцентез беременным пациенткам с семейной средиземноморской лихорадкой.