Ailevi Akdeniz Ateşi
Hastalığı (FMF) nedir?
Ailevi Akdeniz
Ateşi, ataklar halinde karın ağrısı, ateş şikayetleri ile kendini belli eden ve
akut apandisit ile karıştırılabilen otozomal resesif (çekinik) geçişli kalıtsal
bir hastalıktır.
Ailevi Akdeniz
Ateşi özellikle Akdeniz'e kıyısı bulunan ülkelerde sıklıkla görülmektedir.
Türkiye'de, Kuzey Afrika‘da, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde yaygındır. Genel
olarak Familial Mediterranean Fever (FMF) adı ile bilinmektedir.
FMF, ataklar
halinde tekrarlayan, 3-4 gün sürebilen, ateşin de eşlik ettiği karın zarında
iltihaplanma nedeniyle karın ağrısı, göğüs kafesinde ağrı ve batma hissi
(plevit-akciğer zarı iltihabı) ve eklem ağrısı-şişliği (artrit-eklem iltihabı)
ile karakterizedir. Bazen bacakların ön yüzünde deride kızarıklık da tabloya
eklenebilir. Genellikle bu yakınmalar hiç tedavi verilmese bile 3-4 gün içinde
kendiliğinden geçebilir. Tekrarlayan ataklar zaman içinde vücudumuzda amiloid
adı verilen proteinin birikimesine neden olur. Amiloid en sıklıkla böbreklerde
birikerek, kronik böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az olarak damar
çeperlerinde birikerek vaskülit tablosuna yol açabilir.
Pyrin adı verilen
gende oluşan mutasyon sonucunda klinik bulgular ortaya çıkmaktadır. Genetik
olarak aktarılır. İki hastalıklı genin bir arada olması hastalığa yol açarken,
bir hastalık geni taşımak hastalığa neden olmaz. Bu kişiler “taşıyıcı“
olarak adlandırılır.
Ailevi Akdeniz Ateşi
Hastalığı (FMF) teşhisi nasıl konur?
Tanı klinik
bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine
dayanarak konur. Bu testler kısaca lokosit yüksekliği sedimantasyon artışı,
CRP yüksekliği ve fibrınojen yüksekliğide birlikte Ailevi Akdeniz Ateşi
tanısı desteklenir. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır
çünkü bu güne kadar tanımlanan mutasyonlar Ailevi Akdeniz Ateşi
hastalarının ancak %80'inde pozitif bulunabilir. Bununla birlikte, tipik
olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.
Ailevi Akdeniz Ateşi
Hastalığı (FMF)'nin tedavisi mümkün müdür?
Ailevi Akdeniz
Ateşi kolşisin tedavisi, hastaların önemli bir bölümünde atakları ve
amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum
göstermeyen veya kolşisine başlamada geç kalınmış hastalarda amiloidoz hala
ciddi bir problemdir. Kolşisin tedavisi ömür boyu sürmelidir. Kolşisinin
tedavisi ailevi akdeniz ateşi hastaları için güvenli ve uygun ve yaşamsal
önemde bir tedavi olduğu bilinmektedir. Hasta hamile kalsa da
kullanılması önerilir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi
gösterilmemiştir. Yine de hamile ailevi akdeniz ateşi hastalarına amniyosentez
yapılarak fetüsün genetik yapısının incelenmesi önerilmektedir.